Witaj w erze genomu

Ten numer czasopisma zawiera ostatnią część miesięcznych serii poświęconych medycynie genomicznej, które rozpoczęły się w listopadzie 2002 roku.1-11 Seria skupia się na sposobach, w jakie szybko pojawiające się narzędzia genomiki już zaczęły zmieniać praktykę medyczną. W tym numerze, na przykład, Burke bada, jak genomika zaczęła poprawiać nasze rozumienie biologii zdrowia i chorób w sposób, który nigdy wcześniej nie był możliwy.11 Chociaż seria pokazuje, że genomika rzeczywiście zaczęła zmieniać praktykę medycyny, to kataloguje tylko narodziny epoki genomicznej, a więc nie ma więcej szczegółów na temat ostatecznego efektu medycyny genomowej niż badanie noworodka przepowiada, jak będzie wyglądał dojrzały dorosły. Gdyby można było powiedzieć, że era genomu ma dokładną datę urodzenia, to właśnie w jej trakcie, 14 kwietnia 2003 r., To właśnie wtedy międzynarodowy wysiłek znany jako Projekt Ludzkiego Genomu zbliżył się do pregenomiki. era wraz z ogłoszeniem (dostępnym pod adresem http://www.genome.gov/11006929), że osiągnął on ostatnie z pierwotnych celów projektu, pełne sekwencjonowanie ludzkiego genomu. O skali i tempie postępu w genomice świadczy fakt, że osiągnięcie to nastąpiło 11 dni przed 50. rocznicą publikacji opisów podwójnej helisy DNA Watsona i Cricka. Jeśli nauka, technologia i medycyna konsekwentnie demonstrują cokolwiek, to jest to, że postępują w coraz szybszym tempie. To, że przeszliśmy przez ostatnie 50 lat od pierwszego opisu struktury naszego DNA do jego pełnego sekwencjonowania, daje pewne wskazanie, jak bardzo wpływ medycyny genomowej na opiekę zdrowotną dzisiejszych noworodków wzrośnie do czasu, gdy minie 50 lat w wieku.
Jednak nie tylko kolejne 50 lat będzie świadkiem ważnych postępów w medycynie genomicznej. Wiele takich postępów już nastąpiło, w tym niektóre w okresie od rozpoczęcia serii Genomic Medicine. Rzeczywiście, nie trzeba szukać dalej niż strony Dziennika, aby zobaczyć mocne dodatkowe przykłady tego, co wydarzyło się w ciągu ostatnich kilku miesięcy: wykorzystanie genomiki do szybkiej identyfikacji nowo odkrytych patogenów, takich jak te zaangażowane w ciężki zespół ostrej niewydolności oddechowej (SARS) 12,13; wykorzystanie profilowania ekspresji genów w celu oceny rokowania i prowadzenia terapii, tak jak w przypadku raka piersi14; wykorzystanie genotypowania do stratyfikacji pacjentów zgodnie z ryzykiem choroby, takim jak zespół długiego QT15 lub zawał mięśnia sercowego16; wykorzystanie genotypowania, aby rzucić światło na reakcję na niektóre leki, takie jak leki przeciwpadaczkowe17; oraz wykorzystanie podejść genomicznych w projektowaniu i wdrażaniu nowych terapii lekowych, takich jak imatinib pod kątem zespołu hipereozynofilowego18, oraz w celu lepszego zrozumienia roli określonych genów w przyczynach powszechnych chorób, takich jak otyłość.19,20 W tym samym krótkim okresie inne znaczące postępy oparte na genomice w naszym rozumieniu biologii i zdrowia obejmowały pierwszą kompleksową analizę ludzkiego chromosomu 7,21 wyjaśnienia regionu męskiego dla ludzkiego chromosomu Y, 22 i identyfikację gen odpowiedzialny za progerię.23
W ostatnich miesiącach widzieliśmy nie tylko obietnicę epoki genomicznej w odniesieniu do medycyny, ale także jej pułapki
[patrz też: pediatra na telefon poznań, endodoncja kraków, olej z avocado ]
[hasła pokrewne: szpiczak mnogi rokowania, włosień spiralny, olx kruszwica ]