Genomika jako sonda do biologii chorób ad

Adaptacja z Blake i wsp.4 Dystrofia mięśniowa Duchenne a jest spowodowana mutacjami w genie dystrofiny - zazwyczaj delecjami lub inwersjami genów - które powodują całkowitą lub prawie całkowitą utratę białka dystrofiny z mięśni szkieletowych, powodując wczesną i postępującą utratę funkcji mięśni (Ryc. 1) .5 Mutacje w genie dystrofiny, które powodują mniej poważne deficyty w końcowym produkcie ...