Genomika jako sonda do biologii chorób ad 5

Ponadto częstość występowania astmy dramatycznie wzrosła w ciągu ostatnich dwóch dekad, wskazując, że kluczową rolę odgrywają czynniki ryzyka środowiskowego.35 Kontrola czynników ryzyka środowiskowego i ulepszone leczenie są głównymi strategiami zdrowia publicznego w profilaktyce astmy. Niemniej jednak czynniki genetyczne przyczyniają się znacznie do ryzyka wystąpienia astmy.34,36-38 Jak w tym kontekście badanie genetyki astmy może przyczynić się do lepszych wyników opieki zdrowotnej. Istnieje kilka możliwości. Klasyfikacja astmy na podstawie genetyki może dostarczyć dokładniejszych sposobów określania klinicznych podtypów, które skorzystały z określonych metod leczenia. Klasyfikacja genetyczna może również dostarczyć lepszych informacji prognostycznych, w tym identyfikację pacjentów, którzy są najbardziej narażeni na ciężkie lub zagrażające życiu epizody astmy. Lepsze zrozumienie procesów molekularnych związanych z różnymi szlakami astmy prawdopodobnie doprowadzi do bardziej szczegółowego zrozumienia patofizjologii choroby. Wysiłek ten może prowadzić do bardziej precyzyjnej definicji modyfikacji środowiska, które najprawdopodobniej zmniejszą ryzyko astmy. Mogłoby to również prowadzić do poprawy leczenia za pomocą testów genetycznych, aby przewidzieć odpowiedź pacjenta na lek lub opracować nowe terapie lekowe.36,38
Badania mające na celu identyfikację genów związanych z technikami mapowania za pomocą astmy w celu wskazania loci genów związanych z astmą1 i badań fizjologicznych w celu zidentyfikowania genów, które mogą wpływać na proces chorobowy. Oba podejścia były produktywne. Techniki mapowania zidentyfikowały kilka genów związanych z astmą.37,38 Jeden z nich dostarczył informacji na temat metaloproteinazy, ADAM-33, która może odgrywać rolę w reakcjach zapalnych lub przeroście mięśni gładkich i nadreaktywności.39,40 Fizjologiczne badania doprowadziły do scharakteryzowania wariantów genetycznych związanych z astmą lub atopowym zapaleniem dróg oddechowych w kilku szlakach biologicznych potencjalnie związanych z astmą – na przykład receptorem beta-adrenergicznym, 41 cytokinami związanymi z wydzielaniem immunoglobuliny E i zapaleniem dróg oddechowych, 42 i transferazą przypuszczalnie brać udział w detoksyfikacji wdychanych czynników drażniących.43 Jedno z badań dowiodło interakcji gen-środowisko, w którym wpływ palenia na ryzyko astmy został zwiększony o specyficzny genotyp receptora beta-adrenergicznego.44
Badania te są jeszcze na wczesnym etapie i napotykają szereg problemów technicznych, które będą miały zastosowanie również w badaniach innych powszechnych chorób. Należą do nich standaryzowane definicje fenotypów astmy i pośrednie miary biologiczne związane z ryzykiem astmy, 45-47 dobrze zdefiniowanych populacji w badaniach bezstronnych z wystarczającą mocą do wykrywania małych efektów, 48-50 i równoczesny pomiar zarówno środowiskowych, jak i genetyczne czynniki ryzyka.51 Ostatecznie, jakiekolwiek stwierdzone powiązanie pomiędzy wariantem genetycznym a ryzykiem choroby nie może być uznane za ustalone do czasu powielenia wyników badania.52,53
Ustalenie związków pomiędzy genami i chorobami jest tylko pierwszym krokiem w tłumaczeniu badań genomowych na kliniczne wglądy
[podobne: gumtree wielkopolska, dyżury aptek stargard, lekomania leczenie ]
[hasła pokrewne: zespół sjögrena, gumtree wielkopolska, gradówka leczenie domowe ]